DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Sıradan bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 olup Down sendromlu kişilerde 47 olmaktadır. Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır. 35 yaş üstü hamileliklerde risk arttığı söylenmektedir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de tam bir veri bulunmamakla birlikte 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor. Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olan bu sendromun hamilelik döneminde tespit edilmesi mümkündür. Nedeni henüz tespit edilemeyen bu genetik farklılık, tipik bir yüz siması, badem biçimli göz, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil, el ayasında yarık, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında genişlik gibi tipik belirtilerin bazen bir arada bazen de birkaçının görülmesi ile kendini gösteriyor.
Huzurevi mi arıyorsunuz?
Aradığınız huzurevini Sosyal Hizmet Uzmanlarımızın danışmanlığı ve referansı ile bulmak için arayın.
+90 552 221 88 33 – +90 212 873 05 07
Down Sendromunun Çeşitleri
3 tip Down Sendromu çeşidi vardır. Genel olarak 47 kromozom sayısı karşımıza çıkıyor. Aralarındaki farklar ise 21.kromozom merkezli yapışma, kopma ve taşıma şekillerinde oluşuyor.
1-Trisomy 21: Down sendromlu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: Down sendromlu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down sendromunun diğer tipleri kalıtımsal olmamakla beraber translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır. Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.
3- Mozaik: en az görülen Down sendromlu çeşiti olup nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
- Down Sendromu Belirtileri Nelerdir? Nasıl anlaşılır?
Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri;
– Küçük eller ve ayaklar
– Yaşıtlara oranla daha kısa boy
– Zayıf kas tonu
– Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
– Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması
Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel Ve Davranışsal Belirtileri;
– Dikkat sorunları
– Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
– Tuvalet eğitiminde gecikme
– Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
– Uyku zorlukları
– İnatçılık ve öfke nöbeti
Hukuk Danışmanlığı
Sosyal Rehberlik olarak tüm İstanbul iline ve çevrede bulunan illere avukatlık hizmeti vermekteyiz. Bizi ceza, bilişim, tıp, iş hukuku, aile hukuku ve boşanma davaları, internet hukuku ve iş davaları için arayabilir ve soru sorabilirsiniz..
+90 552 221 88 33 – +90 212 873 05 07
- Down Sendromlularda Sık Görülen Hastalıklar
Göz bozuklukları,
İşitme problemleri,
Kalp sorunları,
Uyku Apnesi,
Kabızlık, reflü ve Çölyak hastalığı gibi bağırsak ve mide Sorunları
Enfeksiyonlara daha yatkın olma,
Tiroid sorunları,
Otizm, sosyal becerileri ve iletişimle ilgili zorluklar,
- Down Sendromu Tedavi Edilir mi?
Down sendromu tedavi gerektiren bir hastalık değil farklılıktır. Doğumdan sonrada bir tedavisi mümkün değildir. Down sendromlu çocukların sağlık sorunlarının ve gelişimlerinin yakından takibi sağlanmalıdır. Ne kadar erken dönemde takibi başlarsa bu takip sayesinde kişinin hem sağlıklı hem de etkin bir yaşam sürdürmesi mümkün olur. Down Sendromu sahibi ailelerin çocukları için yapacağı en faydalı eylem yıllık takiplerini düzenli yaptırmaları, onun eğitim hayatına ve sosyal hayata katılımını sağlamalarıdır.
Down Sendromlu Çocuklarda İzlenmesi Gerekenler
– Konuşma becerilerini geliştirmek için konuşma terapisi
– Kasları güçlendirmek ve motor becerileri geliştirmek amacıyla fizik tedavi
– Down sendromuna eşlik edebilecek duygusal zorlukları yönetmeye yardımcı olmak için davranışsal terapi.
– Çocuğun gelişimini, zihinsel ve motor becerilerini, sağlık risklerini ve aşılarının takibi için Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı takibi, sağlık sorunlarının takibi için branş uzmanların takibi.
– Motor becerileri iyileştirmek ve günlük yaşamdaki işleri kolaylaştırmak için mesleki terapi
